• Prof.ssa Silvia Deaglio (PI)
• Prof.ssa Tiziana Vaisitti (RTD-B)
• Dr. Carli Diana (RTD-B)
• Dott.ssa Valeria Bracciamà (Research Fellow)
• Dott. Angelo Corso Faini (MD)
• Dott.ssa Giulia Brach Del Prever (MD)
• Dr. Edoardo Spagnolo (MD)
• Dr. Davide Caldo (MD)
• Dott.ssa Fiorenza Mioli (Fellow)
• Dott.ssa  Monica Sorbini  (PhD Student)
• Dott.ssa Marina Migliorero (PhD Student)
• Dr.Saglia Claudia (Research Fellow)
• Dr. Scolari Caterina (Research Fellow)

Antonio Amoroso

• Palazzina Ceppellini, Via Santena 19, 10126 Torino. E-mail: antonio.amoroso@unito.it;
• Tel.: +39 011 6334441 / +39 011 6336760 Fax: +39 011 6336529
• http://www.dsm.unito.it
• http://www.trapiantipiemonte.it/

Silvia Deaglio

• Palazzina Ceppellini, Via Santena 19, e Molecular Biotechnology Center MBC, Via Nizza 52, 10126 Torino.
• Email: silvia.deaglio@unito.it
• Tel.: +39 (011) 6709535 o 011 6702461

• Prof. Antonio Amoroso
• Prof.ssa Silvia Deaglio
• Prof.ssa Tiziana Vaisitti
• Dott.ssa Carli Diana

• Identification of genetic variants causative of monogenic diseases leading to organ failure. A significant percentage of waitlisted patients (kidney, liver, heart) is undiagnosed with consequent complications for patient’s management and transplant outcome. The use of next-generation sequencing technologies, mainly based on the use of clinical exome sequencing, together with the analysis of genes known to be responsible for monogenic diseases, may lead to the identification of genetic variants responsible for organ failure.

• Identification of genetic variants causative of monogenic diseases leading to organ failure. A significant percentage of waitlisted patients (kidney, liver, heart) is undiagnosed with consequent complications for patient’s management and transplant outcome. The use of next-generation sequencing technologies, mainly based on the use of clinical exome sequencing, together with the analysis of genes known to be responsible for monogenic diseases, may lead to the identification of genetic variants responsible for organ failure.

• Set-up of cellular models to study the phenotypic functional impact of genetic variants.

• Identification of early markers of organ rejection. Organ rejection is one of the main complication in organ transplantation. Monitoring of transplanted patients is performed by the evaluation of serum markers of inflammation, together with the anti-HLA antibodies and organ biopsy, as in the case of kidney. However, these tests are usually performed in a late stage to confirm the clinical suspicion of organ rejection. Novel tools to monitor organ rejection in an early phase are necessary. This line of research is focused on the use of donor-derived cell free DNA as a marker of organ rejection (liquid biopsy)

• Prof. Antonio Amoroso
• Prof.ssa Silvia Deaglio

1. Validation of a Simple, Rapid, and Cost-Effective Method for Acute Rejection Monitoring in Lung Transplant Recipients.
2. Sorbini M, Togliatto G, Mioli F, Simonato E, Marro M, Cappuccio M, Arruga F, Caorsi C, Mansouri M, Magistroni P, Gambella A, Delsedime L, Papotti MG, Solidoro P, Albera C, Boffini M, Rinaldi M, Amoroso A, Vaisitti T, Deaglio S. Transpl Int. 2022 Jun 9;35:10546. doi: 10.3389/ti.2022.10546. eCollection 2022. PMID: 35755857
3. HLA and AB0 Polymorphisms May Influence SARS-CoV-2 Infection and COVID-19 Severity.
4. Amoroso A, Magistroni P, Vespasiano F, Bella A, Bellino S, Puoti F, Alizzi S, Vaisitti T, Boros S, Grossi PA, Trapani S, Lombardini L, Pezzotti P, Deaglio S, Brusaferro S, Cardillo M; Italian Network of Regional Transplant Coordinating Centers. Transplantation. 2021 Jan 1;105(1):193-200. doi: 10.1097/TP.0000000000003507.
5. Clinical exome sequencing is a powerful tool in the diagnostic flow of monogenic kidney diseases: an Italian experience. 
6. Vaisitti T, Sorbini M, Callegari M, Kalantari S, Bracciamà V, Arruga F, Vanzino SB, Rendine S, Togliatto G, Giachino D, Pelle A, Cocchi E, Benvenuta C, Baldovino S, Rollino C, Fenoglio R, Sciascia S, Tamagnone M, Vitale C, Calabrese G, Biancone L, Bussolino S, Savoldi S, Borzumati M, Cantaluppi V, Chiappero F, Ungari S, Peruzzi L, Roccatello D, Amoroso A, Deaglio S. 
7. J Nephrol. 2020 Nov 23. doi: 10.1007/s40620-020-00898-8. Online ahead of print. PMID: 33226606 
8. The role of genetic testing in the diagnostic workflow of pediatric patients with kidney diseases: the experience of a single institution.
9. Vaisitti T, Bracciamà V, Faini AC, Brach Del Prever GM, Callegari M, Kalantari S, Mioli F, Romeo CM, Luca M, Camilla R, Mattozzi F, Gianoglio B, Peruzzi L, Amoroso A, Deaglio S. 
10. Hum Genomics. 2023 Feb 13;17(1):10. doi: 10.1186/s40246-023-00456-w. PMID: 36782285
11. Genomic Mismatch at LIMS1 Locus and Kidney Allograft Rejection. 
12. Steers NJ, Li Y, Drace Z, D'Addario JA, Fischman C, Liu L, Xu K, Na YJ, Neugut YD, Zhang JY, Sterken R, Balderes O, Bradbury D, Ozturk N, Ozay F, Goswami S, Mehl K, Wold J, Jelloul FZ, Rohanizadegan M, Gillies CE, Vasilescu EM, Vlad G, Ko YA, Mohan S, Radhakrishnan J, Cohen DJ, Ratner LE, Scolari F, Susztak K, Sampson MG, Deaglio S, Caliskan Y, Barasch J, Courtney AE, Maxwell AP, McKnight AJ, Ionita-Laza I, Bakker SJL, Snieder H, de Borst MH, D'Agati V, Amoroso A, Gharavi AG, Kiryluk K. 
13. N Engl J Med. 2019 May 16;380(20):1918-1928. doi: 10.1056/NEJMoa1803731.

• Italian Ministry of Education, University and Research - Progetto strategico di Eccellenza Dipartimentale #D15D18000410001 (PI of one Research Unit: Silvia Deaglio)

Titolo: Diagnosi non invasiva del rigetto acuto nel trapianto di organo solido

Descrizione : I pazienti trapiantati devono essere monitorati da una serie di esami clinici, strumentali e di laboratorio, ripetuti regolarmente per evitare episodi di rigetto acuto, vissuti da circa il 30% dei pazienti. 
Il metodo di scelta per valutare il rigetto acuto è la biopsia tissutale dell'organo trapiantato. Questo approccio, tuttavia, è molto invasivo e di conseguenza causa disagio e stress per il paziente. Inoltre, è caratterizzato da un importante grado di variabilità inter-operatore per la valutazione del grado di rigetto. Ciò può comportare un trattamento inappropriato con farmaci immunosoppressori che aumentano il rischio di infezioni, un'ulteriore complicanza potenzialmente pericolosa per la vita dei riceventi.
I nostri ricercatori hanno sviluppato un metodo basato sulla droplet digital PCR (ddPCR) per quantificare dd-cfDNA un biomarcatore costituito da frammenti di DNA rilasciati dalle cellule dell'organo trapiantato nel sangue del ricevente. Uno dei vantaggi di questo biomarcatore è che il dd-cfDNA si ottiene attraverso un semplice prelievo di sangue venoso. La ddPCR è un metodo che permette di ottenere risultati quantitativi e accurati con grande sensibilità e specificità. Rispetto alla tecnologia di sequenziamento di nuova generazione (NGS), la ddPCR è più economica e riduce i tempi di analisi. 

Codice: # 102022000006512

Inventori: Deaglio Silvia; Vaisitti Tiziana; Sorbini Monica